2024年2月29日是第十七届国际罕见病日。目前全球已知的罕见病超7000多种，全球共有超3.5亿名罕见病患者，在我国，罕见病患者人数超过2000万。今年国际罕见病日的主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

“瓷娃娃”、“牵线木偶人”、“星星的孩子”……这些看似可爱的名字背后，却承载着罕见病群体巨大的伤痛。罕见病中约有80%是遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，但只有5%的罕见病有获得批准的治疗方法。长期以来，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题。

让“罕见”被看见

2017年，由樊嘉院士、周俭教授领衔的中山医院肝外团队研发的7种微小核糖核酸检测试剂盒(miRNA7)成功转化为全球首个miRNA肝癌检测体外诊断产品，获批国家三类医疗器械注册证。目前，miRNA7^TM已被列入国家卫健委2022版和2024年版的原发性肝癌诊疗指南（证据等级1，推荐A），在全国三甲医院临床推广应用。这是中山医院联合上海顿慧医疗科技发展有限公司探索“医研产”合作新模式的重要成果之一。

顿慧医疗创立于2006年，作为全球领先的原创生物标志物研发与转化一体化全流程公司，顿慧医疗站在系统生物学高度，运用多组学技术手段，与临床专家一起从“时空维度”研究复杂疾病发生发展机制，促进形成具有自主知识产权的原创临床级IVD产品。“豌豆Sir”创立于2016年，作为遗传学与罕见病科普公益平台，致力于罕见病领域的科学传播、能力培训、行业链接与公益倡导。

为支持罕见病科普工作，自2018年起顿慧医疗便启动了罕见病科普公益捐助项目。在今天举办的“瀚蓝行动，中山护航”2024国际罕见病日特别活动中，顿慧医疗向“豌豆Sir”再次捐赠了一笔专项资金，将用于罕见病科普公益宣传，致力于帮助更多罕见病患者，让每一个“生而不凡”的生命被看见、被理解、被尊重、获得更好的治疗和关心。顿慧医疗运营支持中心执行总监王臻先生作为公司代表上台向豌豆Sir创始人陈懿玮女士赠予捐赠支票。同时，豌豆Sir向顿慧医疗赠予了爱心伙伴奖杯。

每一个罕见病病人都应该得到救治，都应该得到高质量的生活，这是我们共同努力的目标。相信随着全社会对于罕见病群体的共同关注以及多方努力，一定会给他们的明天带来更多的光亮与希望。四年一遇，倍感珍惜，让我们关注罕见，一起助力点亮生命之光！