高通量测序
高通量测序
Introduction
简介
高通量测序，又称为下一代测序(Next-Generation Sequencing，NGS)，具有通量大、准确度高、应用广泛等优点，可从DNA、RNA、表观遗传学等多个水平全面研究肿瘤发生发展的分子机制、鉴别和发现与疾病相关的关键基因，为医生提供更为准确的诊断依据。顿慧医疗建立了Illumina NovaSeq 6000、NextSeq550Dx、 Ion Torrent Genexus自动化一体机、罗氏诊断AVENIO Edge全自动NGS建库仪等新一代高通量测序平台，具备全面的临床基因测序和分析能力，多次满分通过国家卫生部临检中心(NCCL)及美国病理学家协会(CAP)组织的室间质评与能力认证。平台目前已开展的服务项目涵盖癌症早期发现、遗传肿瘤风险评估、靶向治疗和免疫治疗分析、药物靶点发现及耐药机制研究、疗效/复发转移预测及预后评估等多个临床应用场景，可分析各类组织和体液样本，提供个性化的临床诊疗指导和科研项目解决方案。
肿瘤精准70基因与MSI联合分析
肿瘤精准70基因与MSI联合分析
肿瘤精准70基因与MSI联合分析涵盖肺癌、结直肠癌、胃肠道间质瘤、胆管癌等主要癌症相关靶向基因及微卫星不稳定性，同步分析DNA和RNA，为患者提供靶向药物、化疗药物、免疫药物等更多治疗选择。
肿瘤多基因全景变异分析
肿瘤多基因全景变异分析
肿瘤全景多基因变异检测方案（组织版/血液版）采用探针捕获技术，检测panel覆盖多种癌症类型中常见的生物标志物，包括SNV，InDel，CNV，SV，并可检测关键的免疫治疗生物标志物TMB及MSI，为靶向药物及免疫药物治疗提供指导；并提供预后判断、肿瘤复发、转移、耐药相关基因检测结果，有效的实现肿瘤患者的全周期治疗指导和动态管理。
结肠癌复发风险分子分型检测
结肠癌复发风险分子分型检测，基于目标基因靶向捕获高通量测序技术，对结肠癌石蜡包埋组织（FFPE）样本的788个特征基因进行基因表达谱分析，结合TCGA和国内CRC数据进行分子分型，指导术后治疗，并提供复发风险评估。
全基因组测序分析
全基因组测序分析
全基因组测序（Whole Genome Sequencing,WGS）是目前信息量最大的测序技术，可以真正实现每个受检者全部的30亿个碱基对的全面读取和20000多个基因的DNA序列分析，得到个体全面的遗传信息，最终实现一人分析、终生获益、全家受益，助力全生命周期健康管理。
遗传性肿瘤113基因分析
遗传性肿瘤113基因分析
遗传性肿瘤约占全部肿瘤的1/10。胚系突变导致其患某些肿瘤的机会大大增加，病理上称之为肿瘤遗传综合征。遗传综合征引起的肿瘤具有多发（一人发生多种肿瘤）、年轻、罕见等特征，提前诊断并采取一定的措施可提升生存获益。遗传性肿瘤113基因分析重点关注中国肿瘤患者特有的肿瘤易感基因突变，帮助医生为有遗传倾向的肿瘤患者查找病因、制定策略及判断预后；并为遗传性肿瘤患者及其家属预测遗传风险、制定健康管理方案。
