分子诊断已成为当代医学发展的重要前沿领域之一，近年来，随着新的分子标志物的涌现和各种创新分子诊断技术的不断发展，精准医疗需求持续增加，如何深入开展相关研究，并将研究成果转化到临床应用非常重要。为进一步规范分子诊断技术的质量管理水平，积极推动我国分子诊断领域快速发展，为临床提供更可靠的检验结果，由复旦大学附属中山医院分子病理中心主办的“分子诊断新技术进展及应用研讨会” 近日在上海举行。

12月10日上午，共识研讨会&多中心研究启动会隆重举行。会议伊始，复旦大学附属中山医院副院长周俭教授为会议做开场致辞。周院长表示：“近5年来，创新药物的研发和创新技术的面世，极大的推动了中国肝癌诊疗水平的提升，同时提高了中国肝癌患者的5年生存率。在原发性肝癌中，肝内胆管癌的发生率仅次于肝细胞癌，但其缺乏早期有效的诊断方法，大多患者确诊时已为晚期，生存质量得不到保障，确诊后的生存周期很短。因此亟需推出“肝内胆管癌精准检测的病理专家共识”，以进一步提升肝内胆管癌早期有效的诊断技术和方法。FGFR2融合/重排作为肝内胆管癌临床研究最多的靶点之一，目前依然缺乏明确的基于临床证据的分子检测推荐，因此，本次大会对“FGFR2融合/重排的方法学比较的多中心研究”意义非凡，可以为临床应用提供更充分的证据和支持。”

在之后的主题报告环节中，复旦大学附属中山医院病理科张欣医生为大家带来了《肝内胆管癌FGFR2基因融合/重排检测方法学比较的多中心研究》的精彩报告，张医生介绍到：“目前FGFR2融合/重排检测的方法学众多，但方法学对比的大样本多中心研究欠缺。本次多中心研究的目的是比较FISH、DNA-NGS和RNA-NGS等检测方法对FGFR2基因的融合/重排的检出情况，希望通过本次多中心项目“肝内胆管癌FGFR2基因融合/重排检测方法学比较的多中心研究”，填补FGFR2融合/重排检测的方法学头对头比较，完善肝内胆管癌精准检测的临床证据。”

在接下来的讨论环节，复旦大学附属中山医院分子病理中心主任纪元教授介绍了与顿慧医疗合作的人胆管癌基因变异检测试剂盒的研发历程，相关研究已列为首批被国家药品监督管理局（NMPA）批准备案的HDT项目，并获得国家发明专利（申请号: 202311675544.3）。她表示：“感谢参与多中心研究项目的各位专家的参与和支持，使得项目可以快速正式进入启动阶段；也感谢各位专家对共识的研讨及提出的宝贵建议，让项目可以更顺利的开展。相信肝内胆管癌FGFR2基因融合多中心研究项目可以为临床病理医生提供肝内胆管癌FGFR2基因融合/重排精准检测更充分的依据，也希冀后面有更多其他靶点检测的多方法学多中心研究可以开展起来，共同推进肝内胆管癌精准诊疗的发展。”

最后，纪元教授邀请参会嘉宾上台，一同携手点亮启动仪式的大屏幕，并宣布 “肝内胆管癌FGFR2基因融合/重排检测方法学比较的多中心研究项目”正式启动。

本次会议依托于高质量的循证医学证据，集聚我国肝癌领域权威专家的智慧，随着“肝内胆管癌FGFR2基因融合/重排检测方法学比较的多中心研究项目”的启动，必将推动一线的临床医生和病理医生把《肝内胆管癌精准检测病理专家共识》应用于实践，提高我国肝癌的整体诊疗水平，从而推进卫生健康事业的高质量发展。