2025年4月2日，由复旦大学附属中山医院樊嘉院士团队联合顿慧医疗自主研发的《人胆管癌5基因变异检测试剂盒》正式获得上海市药品监督管理局备案，标志着国际首个医疗机构自行研制体外诊断试剂盒（HDT）获准应用于胆管癌患者精准分子诊断。这一创新性成果，不仅填补了胆管癌分子诊断领域空白，更凸显出我国在肿瘤精准医学领域实现从“跟跑”到“领跑”的历史性跨越。

在原发性肝癌中，肝内胆管癌的发病率仅次于肝细胞癌，以高侵袭性和发病隐匿著称。目前胆管癌缺乏早期有效的诊断方法，现有的检测方案无法一次检测覆盖胆管癌相关靶向用药基因，因此亟需推出有效的精准检测诊断技术和方法。

复旦大学附属中山医院与顿慧医疗合作开发的人胆管癌5基因变异检测试剂盒，创新性采用DNA和RNA联合检测的NGS技术，实现对胆管癌患者五个关键基因的DNA突变与RNA融合变异同步检测。相比IHC、FISH、PCR等方法，NGS能覆盖胆管癌全部靶点。中山医院临床研究发现，相较传统的单基因检测方法，其总检出率提升86%，平均检测时间从17.6天缩短至5天。此外，“肝内胆管癌FGFR2基因融合重排检测方法学比较的多中心研究”项目的启动，也将为其临床应用提供更充分的证据和支持。

顿慧医疗基于多年来整合组学转化研究的深厚积累、独有的多平台整合能力、以及在原研标志物体外诊断产品的产业转化经验，立足于重要临床问题和核心临床痛点，采用医疗机构主导技术研发、企业保障生产和产品质量的创新产学研合作模式，成功实现了从实验室到临床产品的高效转化，研发出了多项具有自主知识产权的原创临床级IVD产品。为解决临床创新“卡脖子”难题，顿慧通过“准确识别临床需求-IVD产品开发和生物标志物研发-转化精益生产-临床注册申报”的全流程闭环解决方案，真正意义上打通了“医-研-产”全链条，使之无缝整合，持续为临床转化赋能。

作为上海本土创新标杆企业，顿慧医疗与中山医院持续深化战略合作，通过强强联合，发挥各自优势，成功完成多项创新结果转化。去年11月，顿慧医疗与中山医院双方合作共建的"上海国际医学科创中心·时空组学精准诊疗卓越创新中心"就临床科研合作、成果转化、新技术应用等签署了战略合作协议，依托"医学研产政"五力联动创新范式，双方将深度融合中山医院作为国家医学中心的临床资源优势与顿慧医疗在时空多组学技术、原研标志物转化领域的创新实力，通过联合技术攻关、专利共享机制，加速重大科研成果向临床应用转化，为我国精准诊疗的发展提供新的动力。

未来，顿慧医疗将继续携手临床专家，进一步深化合作、提升研发与临床转化实力，以创新为引领，让更多突破性的优秀成果惠及更多患者，共同开创精准诊疗的美好未来。