芳菲四月，万物候新。秉承“创新、转化、合作、共享”理念，为期三天的中国肿瘤标志物学术大会在融汇古今的南京盛大召开。本次大会紧密围绕新型肿瘤标志物及其相关领域基础研究、前沿技术、临床应用、产业发展等方面，打造40余场主题论坛及专题活动，充分展示肿瘤标志物及其相关领域最新研究成果。

随着现代医学的发展，探索和开发新的肿瘤标志物及检测新技术是解决临床肿瘤诊断瓶颈的重要议题。在4月20日下午举行的肿瘤标志物技术转化论坛中，复旦大学附属中山医院分子病理中心主任纪元教授带来了《医疗机构“自行研制”试剂的实践——人胆管癌14基因变异检测试剂盒的研制历程》的精彩报告，结合胆管癌临床现状、分子分型、前期和多中心临床研究、开发流程、质量体系建设等多个维度分享了胆管癌自研试剂的研制历程和其重要价值。

纪主任指出，医疗机构“自行研制”试剂能有效助力创新技术走向临床。在原发性肝癌中，肝内胆管癌的发病率仅次于肝细胞癌，由于临床症状不典型，大多患者确诊时已为晚期。根据《原发性肝癌诊疗指南之肝内胆管癌诊疗共识》的要点，分子诊断是精准医学的新需求，肝内胆管癌的分子图谱明朗，多个靶点已有获批上市及处于临床实验中的药物。然而，目前胆管癌缺乏早期有效的诊断方法，现有的检测方案无法一次检测覆盖胆管癌相关靶向用药基因，因此亟需推出有效的精准检测诊断技术和方法。

纪主任介绍了复旦大学附属中山医院与顿慧医疗合作开发的人胆管癌14基因变异检测试剂盒，该试剂是覆盖FGFR融合、IDH1/2、KRAS、BRAF突变的DNA＋RNA检测试剂盒。相比IHC、FISH、PCR等方法，NGS能覆盖胆管癌全部靶点。中山医院临床研究发现，在肝内胆管癌中，采用此试剂盒，对FGFR2融合基因检出率为11.1%（RNA水平融合），高于FIGHT-202研究的9.6%（DNA水平融合）。相关研究已列为首批被国家药品监督管理局（NMPA）批准备案的HDT项目，并获得国家发明专利（申请号: 202311675544.3）。另外，“肝内胆管癌FGFR2基因融合重排检测方法学比较的多中心研究”项目已于去年底启动，也将为其临床应用提供更充分的证据和支持。

荣誉奖项

此项创新技术——人胆管癌14基因变异检测试剂盒（可逆末端终止测序法）也在中国肿瘤标志物产业创新大会（CCTB）“2023年度肿瘤标志物创新技术产品”的评选中荣获二等奖的殊荣，标志着其创新性和优势获得了专业认可。这一荣誉不仅是对顿慧过去努力成果的认可，更是对我们未来不断探索的鼓励。

本次大会呈现了多场高水平、国际化的学术盛宴，为大家带来了思维的碰撞和创新的火花。随着越来越多的新思路、新方法的不断提出，以及新兴技术的涌入，让我们对肿瘤精准诊疗的未来充满希望。在肿瘤精准诊疗的探索道路上，既需要坐而论道的思辨与求真，也需要基础研究与临床实践的紧密结合。

未来，顿慧医疗将继续携手临床专家，探索更多创新肿瘤标志物的研发与转化以及前沿肿瘤诊断技术，推动行业高质量发展，让精准诊疗惠及更多患者。